ABSTRACT Oubjective: To assess the implications of changing the cutoff level of TSH from 10 to 6 mIU/L. Subjects and methods: The study population was constituted by 74.123 children screened for congenital hypothyroidism by the National Screening Program in Santa Catarina, from March 2011 to February 2012. The cutoff of TSH was 6 mIU/L. If TSH between 6-10 mIU/L, the newborn was recalled for a second TSH measurement on filter paper. If TSH > 6 mIU/L in the second sample, the child was sent for medical evaluation. In children with normal topic thyroid, levothyroxine was suspended for 1 month at the age of 3 years for identification of the etiology and evaluation of the need to continue treatment. Results: Among the children screened, 435 were recalled for presenting TSH between 6 and 10 mIU/L in the first sample, 28 remained TSH > 6 mIU/L in the second sample. Among these, 11 had a final diagnosis of dyshormonogenesis, two of ectopic thyroid, two of thyroid hypoplasia and one of transient hypothyroidism. Ten children presented normal TSH levels on the first medical evaluation and two lost follow-up. Conclusion: A decrease in the TSH cutoff level from 10 to 6 mIU/L in a neonatal screening program for congenital hypothyroidism reduced the number of false-negative results, increasing the sensitivity of the test, but increased the number of false-positive results and recalls. Since a TSH cutoff level of 6 mIU/L detects thyroid function abnormalities requiring treatment, the adoption of this cutoff level is justified.

Objetivo Avaliar o Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina (PTN-SES/SC) em relação à hiperplasia adrenal congênita (HAC) e fornecer subsídios que possibilitem seu aperfeiçoamento. Sujeitos e métodos Estudo descritivo e retrospectivo de 748.395 crianças triadas no período de janeiro de 2001 a dezembro de 2010, sendo analisados a cobertura do PTN-SES/SC, a prevalência da HAC, a idade na coleta da primeira amostra para 17-hidroxiprogesterona (17OHP), os níveis de 17OHP, a idade média de início de tratamento e as principais manifestações clínicas. Resultados A cobertura do PTN-SES/SC foi de 89% dos recém-nascidos vivos no Estado. Foram diagnosticados 50 casos de HAC, com incidência de 1:14.967. A média de idade na coleta da primeira amostra foi de 7,3 dias e a de 17OHP, de 152,9 ng/mL. As manifestações mais frequentes foram genitália virilizada sem gônadas palpáveis, clitoromegalia e hiperpigmentação genital. Em três meninas ocorreu erro no estabelecimento de gênero ao nascimento. A forma perdedora de sal foi encontrada em 74% dos casos. Nenhum caso de choque ou óbito foi verificado. A média de idade no início do tratamento nos perdedores de sal foi de 17,4 dias e nos não perdedores, de 54,9 dias. Todas as crianças foram tratadas com hidrocortisona e, nos casos com a forma perdedora de sal, associou-se fludrocortisona. Conclusões A incidência de HAC foi de 1 caso para 14.967 recém-nascidos vivos. A coleta da primeira amostra ainda ocorreu fora do tempo preconizado, acarretando atraso no início do tratamento.

Objective Evaluate the Neonatal Screening Program (NSP) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) of the Department of Health of the State of Santa Catarina (Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, SES/SC), and provide information to improve the program. Subjects and methods Descriptive, retrospective study of 748,395 children screened between January 2001 and December 2010. We analyzed the coverage of the NSP-SES/SC prevalence of CAH, child’s age when the first sample for 17-hydroxyprogesterone (17OHP) measurement was collected, levels of 17OHP, mean age at treatment onset and main clinical manifestations. Results The NSP-SES/SC covered 89% of the live newborns in the State. It diagnosed 50 cases of CAH, yielding an incidence of 1:14,967. Mean age at collection of the first sample was 7.3 days and mean level of 17OHP was 152.9 ng/mL. The most frequent manifestations were virilized genitalia with nonpalpable gonads, clitoromegaly and genital hyperpigmentation. In three girls, the genre established at birth was incorrect. The salt-wasting form was present in 74% of the cases. There was no occurrence of shock or death. Mean age at treatment onset in the salt-wasting form was 17.4 days compared with 54.9 days in those without the salt-wasting form of the disease. All children were treated with hydrocortisone, and those with salt-wasting CAH were also treated with fludrocortisone. Conclusions The incidence of CAH was 1 case to 14,967 live newborns. Collection of the first sample occurred outside the recommended time, resulting in delays in treatment onset.

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder, with an incidence of 1:2,000 to 1:4,000 live births and it is a leading preventable mental retardation. Neonatal Screening Programs allow early identification of the disease and the adequate treatment of affected children can avoid the complications related to deprivation of the hormone. Most cases of primary congenital hypothyroidism (85%) are due to thyroid dysgenesis (ectopia, hypoplasia or agenesis) while the remaining result from defects in hormone synthesis. Affected children (> 95%) usually have no symptoms suggesting the disease at birth. The most frequent symptoms and signs are prolonged neonatal jaundice, hoarse cry, lethargy, slow movements, constipation, macroglossia, umbilical hernia, large fontanelle, hypotonia and dry skin. Around the world, various strategies are used for the screening of the CH. In Brazil, screening for CH is mandatory by law and usually done by serum TSH in dried blood collected from the heel. The recommended age for performing this test is after 48 hours of life until the 4th day. Diagnostic confirmation is required dosing TSH and free T4 or total T4 in serum.

OBJETIVO: Avaliar a etiologia, no primeiro atendimento, dos casos de hipotireoidismo congênito primário (HCP) identificados pelo Programa de Triagem Neonatal de Santa Catarina entre julho de 2007 e junho de 2009. SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo prospectivo com 45 pacientes com HCP confirmado. Para o diagnóstico etiológico, eram realizados na primeira consulta: anamnese, exames físico e complementares (TSH, tiroxina livre, tireoglobulina, idade óssea, ultrassonografia de tireoide). RESULTADOS: Estabeleceu-se o diagnóstico etiológico na primeira consulta em 53,33%. Disgenesia representou 51,11%, sendo 20% hipoplasia, 13,3% atireose e 17,7% ectopia; e 2,2% foram diagnosticados com disormoniogênese. Hérnia umbilical foi o sinal mais prevalente (48,89%) e 20% não apresentaram manifestação clínica. Aqueles com disgenesia apresentaram diferença significativa (p < 0,05) pela via de parto cesária, idade óssea atrasada e TSH sérico muito elevado. CONCLUSÕES: A abordagem diagnóstica realizada no primeiro atendimento determina a etiologia do HCP em 53,3% dos casos. A metade dos pacientes apresenta disgenesia tireoidiana. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):627-32

OBJECTIVE: To evaluate the etiology of primary congenital hypothyroidism (PCH) identified in the Newborn Screening Program from the state of Santa Catarina, Brazil, from July 2007 to June 2009 in the first visit. SUBJECTS AND METHODS: A prospective study was performed in 45 patients with PCH. For the etiological diagnosis, history, physical examination, and additional tests (TSH, free thyroxine, thyroglobulin, bone age assessment, thyroid ultrasound) were carried out in the first visit. RESULTS: The etiology was established in the first visit in 53.3% of cases. Thyroid dysgenesis represented 51.11% of the cases, from which 20% showed hypoplastic thyroid, 13.3% showed athyreosis, and 17.7% showed ectopic glands; 2.2% were diagnosed with dyshormonogenesis. Umbilical hernia was the most prevalent sign (48.89%) and 20% had no clinical manifestations. Patients with dysgenesis showed significant differences (p < 0.05) in terms of cesarean section delivery, delayed bone age, and very high serum TSH. CONCLUSIONS: The diagnostic approach used at first visit for PCH patients may determine the etiology in 53.3% of cases. Half of patients had thyroid dysgenesis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):627-32

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das causas mais frequentes de deficiência mental passível de prevenção. Esforços devem ser utilizados na sua detecção e no tratamento precoces. O atraso no diagnóstico e no tratamento resultará em sequela neurocognitiva. A triagem neonatal mudou a evolução natural dessa enfermidade. O nível de corte do TSH utilizado é 10 mUI/l. No Brasil, a triagem neonatal é realizada há três décadas. Atualmente todos os estados brasileiros e o Distrito Federal a realizam. Analisando os últimos dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), observamos que existe uma diferença enorme entre os Serviços de Referência nos vários estados. A cobertura do PNTN é de 81,61% dos recém-nascidos. Apenas 56,94% colheram a amostra até sete dias de vida. Os tempos médios da coleta até a chegada da amostra ao laboratório, da realização da dosagem do TSH, da liberação do resultado e reconvocação das crianças suspeitas estão fora do preconizado, culminando numa idade média de início de tratamento muito acima da ideal. Isso resulta na impossibilidade de cumprimento do principal objetivo da triagem, que é o início precoce do tratamento para a prevenção de sequelas. Estudos recentes têm sugerido mudança do nível de corte do TSH para 6 mUI/l para reduzir os falso-negativos. Medidas devem ser adotadas para que os índices ideais do PNTN sejam atingidos.

Congenital hypothyroidism (CH) is one of the most common treatable causes of mental retardation. Efforts should be done in its early detection and treatment. Delays in diagnosis and treatment will result in impaired neurocognitive outcomes. Neonatal screening changed the natural history of this disease. The cutoff value for TSH is 10 mUI/L. In Brazil, neonatal screening has been done for three decades. Currently, it is performed in all Brazilian States and the Brazilian Federal District. Looking at recent data on the National Program for Neonatal Screening (NPNS) we can see a huge difference in the results among Brazilian States. NPNS involved 81.61% of the newborns. Only in 56.94% of the cases, samples were collected from newborns up to 7 days of life. Mean time of collection to arrival of the specimen in the lab, TSH determination, release of results and summoning the patient are far longer than the ideal times, causing a delay in early treatment to prevent neurological sequelae. Recent studies have suggested that changing TSH cutoff values to 6 mUI/L may reduce false negative results. Strategies should be adopted to achieve the goals established by the NPNS.